• Akçaağaç Hastalığı (MSUD)

    Posted 22 Kasım 2010 By alerjiyletanistim.com in Çocuk Sağlığı ve Eğitim With | 69 Comments Akçaağaç Hastalığı (MSUD)

    Gıdalarla aldığımız protein vücudumuzda aminoasit denilen moleküllere ayrışır. Bu aminoasitler çeşitlidir. Ayrışan amino asitleri vücudumuz kendine özgü insan proteinleri elde edecek şekilde yeniden yapılandırarak kullanır. Bu amino asitlerin ayrışması ve kullanılması için enzimlerimiz kullanılır. Enzimlerin varlığı genlerimiz ile belirlenmiştir. Eger vücudumuzda bu enzimlerden bir ya da bir kaçı yok ise genetik bir sorunla karşı karşıya olduğumuz düşünülür. Amino asitlerin metabolize edilmesinde kullanılan enzimlerin yokluğunda çeşitli metabolik hastalıklar izlenir. Bunlardan biri olan FENİLKETONÜRİ’ye ilişkin bilgileri yine bu sitede bulabilirsiniz.

    Fenilketonüri kadar sık görülmeyen bir başka amino asit metabolizması bozukluğu da AKÇAAĞAÇ ŞURUBU İDRAR HASTALIĞI’dır. Akçağaç Şurubu hastalığında valin, lösin ve izolösin amino asitlerinin metabolizmasında rol oynayan enzim (dallı zincirli alfa ketosit dehidrogenaz) yoktur. Bu enzim yokluğu genetik bir hastalıktır. Çekinik kalıtılan (taşıyıcı olmak mümkündür, ancak hem anne hem baba taşıyıcı ya da hasta ise çocuk da hasta olur) bir hastalık olan Akçağaç Şurubu hastalığının anne karnındayken belirlenmesi mümkündür.

    Eksik olan enzim beyaz kan hücrelerinde veya fibroblast denilen bağ dokusu hücrelerinde ölçümlenebilir. Akçağaç şurubu hastalığında valin, lösin ve izolösin isimli amino asitler (dallı zincirli amino asitler) ve ketoasit formlarının idrar miktarı yüksektir. Bu nedenle hastanın idrarında tipik bir koku vardır. Çemen kokusunu andıran bu koku akçaağaçtan elde edilen reçinenin kokusuna benzediğinden hastalığa bu isim verilmiştir.

    Akçaağaç şurubu hastalığının değişik formları vardır.

    Klasik tip Akçaağaç şurubu hastalığında:

    Hastalar doğumda normaldir. Hayatın ilk haftasında kusma, beslenme bozukluğu, tipik idrar kokusu saptanır. Birkaç gün içinde kaslarda aşırı bir gevşeklik, hipoglisemi, ağır metabolik asidoz, konvülziyon ve koma gelişir. Bu hastalarda ilerleyici nörolojik ve mental bozukluk oluşur. Opistotonus (sırt kaslarında aşırı kasılmaya bağlı gövdenin geriye eğilmesi) gelişebilir. Hastanın görünümü sepsis ve menenjite benzer. Kan glukozunun yükseltilmesi klinik durumu düzeltmez.

    Kanda ve idrarda yukarıda bahsedilen amino asitlerin yüksekliği ve söz konusu enzimin eksikliğinin saptanması ile tanı konur. Doğumdan önce anne karnındaki bebeğe tanı koymak da mümkündür. Tanı konar konmaz dallı zincirli aminoasitleri ve bunların ketoasitlerini vücuttan uzaklaştırmak için acil periton diyalizi gerekebilir.
    Akut dönem atlatıldıktan sonra hastalar beslenmesine özel bir diyet ile devam etmelidir. Dallı zincirli amino asit içermeyen mama ve beslenme bileşimleri kullanılmalıdır. Hayvansal protein diyetten çıkarılır. Yağ ve karbohidrat verilir. Proteinden fakir sebze, meyve, nişasta ve küçük bir bardak süt diyete eklenir.
    Tedaviye yaşamın ilk 10 gününde başlanırsa normal büyüme ve gelişme sağlanır. Tedavi görmeyen vakalar birkaç hafta içinde ölürler. Diyet tedavisi hayat boyu sürer. Biyokimyasal takip gereklidir. Bu hastalar normal yaşamlarını sürdürürken enfeksiyona veya stres yaratan herhangi bir hastalığa yakalanırlarsa vücudun bu duruma verdiği yanıt gereği endojen olarak dallı zincirli amino asitler açığa çıkabilir ve hastaların genel durumu bozulabilir. Ağır ketoasidoz, serebral ödem gelişir ve ölüm olabilir. Böyle akut durumlarda periton dializi ile kandaki dallı zincirli aminoasit ve metabolitleri hızla düşürülür. Hastaya enerji içeriği yüksek beslenme ürünleri verilir. Bu gibi durumlarda beslenme dengesine dikkat edilmez ise mental ve nörolojik hasar kalabilir.

    Hafif Akçaağaç Şurubu Hastalığı:

    Enzim aktivitesi %8-16′sına kadar indiğinden normal diyet ile beslenme sağlansa da dallı zincirli aminoasit miktarına dikkat edilmelidir. Stresli durumlarda klinik tablo az önce bahsedilen şekilde ilerleyebilir.

    Eğer doğumdan sonraki ilk bir hafta içinde tanı konduysa hastalar özel beslenme ürünleri ile yaşam boyu beslenerek, kan tahlillerini düzenli olarak yaptırarak ve stres koşullarına (enfeksiyon, hastalık, travma, aşırı yorgunluk gibi) dikkat ederek normal günlük yaşamlarını sürdürebilmekte ve normal insan ile aynı ortalamada yaşayabilmektedir.

    www.nutricia.com.tr

    • delicious
    • digg
    • reddit

Yorum yazın

*


(69) Yorum

Cevapla
e » 12. Kas, 2014

Özlem hanım şu an çok yenisiniz yanan bir anne yüreğiyle konuşuyosunuz. İnş. bir yanılgı olur MSUD olmaz ama olursada buna illet gözüyle bakmanız siz çok farklı boyuta götürür. haklısınız tabi zor bi hastalık ama şunu unutmayınki siz ona bakmaya mecbursunuz her haliyle onu kabullenmelisiniz. sonuçta MSUD’den daha zor daha bakıma muhtaç hastalıklar var bunları düşündüğünüz zaman düşüncelereniz de daha olumlu daha pozitif olur sonuçta kanser değil lösemi değil bulaşıcı bir hastalık değil belki erken farkedilirse çok sağlıklı bebekler gibi büyücek ama biraz emek isticek ve sadece diyetli olacak….

Cevapla
İsim (gerekli) » 13. Kas, 2014

Cevabiniz icin cok tsk ederi tabiki omrumun sOnuna kadar evladimin yaninda olacam fakat sorun şu illet deme sebebim tıp bukadar ilerlemişken neden tedavisi yok cagresiz bir hastalık en azindan sessimizi duyuralim neden cocuklarimiz diger cocuklar gibi yeyip icip gelişmesin bu her cocugun hakki ve cagresi bulunmali

Cevapla
ozlem » 11. Kas, 2014

Bundan iki bucuk uc ay once saglik ocagindan aranarak topuk kaninda bir sorun oldugu bildirildi ve capa jastanesine yonlendirildim oglum11 aylik yapilan tahliller neticesinde msud hastasi oldugu denildi son bir testimiz daha var o kadar caresizlikki heryerde farklı farklı yazılar okuyorum bir anne olarak bu hastaliğin bir tedavisi olup olmadigini ogenmek istiyorum allah tum cocuklari korusun bu illetten

Cevapla
Mehmet ozturk » 06. Eyl, 2014

Cambridge Üniversitesi ve Wellcome Trust Sanger Enstitüsünde yapilan deney. Kok hucre ile gen terapisi ayni anda kullanilarak genetik bozuklugu olan hastanin uzerinde yapilan calisma…..Bilim adamları, kök hücre teknolojisiyle gen terapisini ilk kez bir hastada birlikte kullandılar. 
”Nature” dergisinde yayımlanan araştırma, genetik hastalıklardan muzdarip kişilerin bir gün kendi hücreleriyle tedavi edilebileceği anlamına geliyor. 

Cambridge Üniversitesi ve Wellcome Trust Sanger Enstitüsü tarafından yürütülen araştırmada bilim adamları, genetik karaciğer hastalığı olan hastadan bir deri hücresi alarak bu hücreyi kök hücresine çevirdiler. 

Hücredeki mutasyon, moleküler neşter kullanılarak çıkarıldı ve doğru bileşenin eklenmesiyle genetik bozukluk düzeltildi. Daha sonra kök hücreler, karaciğer hücresine dönüştürüldü. 
Araştırmacılar, elde edilen yeni hücrelerin normal salgılama ve işlevlerini yerine getirmeye başladığını belirtti. 
Bilim adamları, araştırmayı yeni tedavilerin geliştirilmesi için önemli bir adım olarak niteledi. 
Şimdiye kadar genetik hastalığı olan kişilerden alınan kök hücreler, bozuk genetik kodu taşıdıkları için hastalığın tedavisinde kullanılamıyordu. 

Organ nakli, genetik karaciğer hastalıklarında tek tedavi yöntemi olarak kullanılıyor. Ancak hastalar, ameliyatın ardından organ reddini önlemek için tüm hayatları boyunca ilaç kullanmak zorunda kalıyor.
AA

Cevapla
İsim (gerekli) » 05. Eyl, 2014

Rabbim butun msud hastalarina yardim etsin.yasemin aybar

Cevapla
Yusuf Simsek » 16. Nis, 2014

Tskler Besir Bey bizle bu bilgiyi paylastigin icin.
Cok sevindim böyle bir basarili ameliyat oldugu icin.
Bizim icin de bir umut oldu. Kizim suan 3.5 Yasinda ayni kaderi paylasiyoruz.
Almanya da riski yüksek oldugu icin (tecrübeleri olmadigindan) ameliyata sicak bakmiyorlar.
Insallah Türkiyede bu konuda daha tecrübe kazanir da ameliyat rutin hale gelir.

Saygilar selamlar

Cevapla
nevzat kılıç » 30. Nis, 2014

arkadaşlar selam ben msud li babasıyım 5 yaşında alperen ilkay isimli bir msudli bir oğlum var yorumlarınızı takip ediyorum yalnız bizim gruba katılırsanız yapılan tedavilerden ve gelişmelerden daha güzel haberler alırsınız. facebook adresinizden kişi arama kısmına msud türkiye yazın gurubumuz çıkacaktır.88 msud lu üyeler var bekleriz

Cevapla
Beşir demirbag » 15. Nis, 2014

Antalya Akdeniz üniversitesinde 3 yasindaki çocuk babasindan alinan karacigerle yapilan nakil sonucu sağlığına kavuştu. Bebeğin ismi Baran AYAZ , babasi Ekrem AYAZ. Internette haberleri mevcut.

Cevapla
Beşir demirbag » 15. Nis, 2014

Ekrem Ayazin telefonu 0532 164 23 47

Cevapla
Mehmet » 30. Ara, 2013

NTV
Bir ilke imza atan Yokohama Üniversitesi’nde görevli bilim insanları, araştırma sonucunda kök hücreden karaciğer elde etmeyi başardı.

Araştırmada, kök hücreler farklı iki tür hücreyle birleştirilerek bir farenin kafasına nakledildi. Gelişimi gözlenen bu hücrelerin, bir süre sonra üç boyutlu bir yumru haline dönüştüğü görüldü. Hücrelerin aldığı bu şekil karaciğerin gelişim aşamasını temsil ediyor.

Buluş, karaciğer ve diğer organların laboratuvarlarda üretilebilmesi için önemli bir aşama olarak değerlendiriliyor. Ama işlevsel bir insan karaciğeri oluşturulmasının vakit alacağına dikkat çeken Yokohama Üniversitesi’nden Hideki Taniguçi, “Kök hücrelerden organ elde etme üzerine 10 yıldır çalışıyorum. Ve nihayet daha ilk aşamada olsak da bunu başarabildik. Önümüzdeki 10 yıl içinde insan organlarını laboratuvar ortamında elde etmeyi umuyoruz” diye konuştu.

Araştırma, karaciğer nakli için sırada bekleyen hastalara şimdiden umut ışığı olmuş durumda.

Cevapla
A » 27. Ara, 2013

Merhabalar kızım MSUD hastası 6 yaşında capa tıp fakültesinden takıplıyız.

Facebookta bizler gibi MSUD lı ailelerle birşeyler paylaşmak,dertleşmek .tanışmak adına

MSUD TÜRKİYE diye bir sayfa actık herkesi bekliyoruz.

Cevapla
durdane hasan avcı » 24. Ara, 2013

suanda kızım ne yuruyor ne konusuyor nede oturabılıyor acaba sızın cocuklarınız nasıl oturabılıyolar mı konusma var mı ?

Cevapla
bs » 26. Ara, 2013

allah yardimci olsun benim 2 cocum var bir 9yasinda bir 2yasinda msud hastalilar ama normal cocuk gibiler konusuyor oturuyorlar yani diyeti guzel yuguladinmi sorun yok allah yardimci olsun hepimize sana guc versin insallah hepmizin sabira itiyacimiz var

Cevapla
durdane » 27. Ara, 2013

benım kızım hem menenjıt hemde havale gecırdı . Oturma , yurume ,emekleme , konusma falan yok sızın cocuklar havale menenjıt ffalan gecırdıı mı ?

Cevapla
durdane » 27. Ara, 2013

sızın hawala yada menenjıt yada havale gecırdı mı acaba . Bızımkı bu yuzden normal cocuga gore gerıden gelıyor .

Cevapla
bs » 29. Ara, 2013

selam menejit havale gecirmedi allah yardimciniz olsun cocuklarimiza guc versin

durdane » 29. Ara, 2013

allah hepimızın yardımcısı olsun …

Cevapla
Durdane » 24. Ara, 2013

benımde musd adında bı kızım var gecekten cok zor bakımı dedıgınız gıbı cekmeyen bılemez . dogduktan bı hafta sonra iç ates gecırdı ve hastaneye yatırdılar. 1 hafta oldu tanı konulmadı . bn kızkalesınden mersınden yazıyorum. sonra mersıne sewk werdıler . orda yenı doganda idrarında cemen kokusu var dedıler ve adana balcalıya sewk edıldı . sımdı 2 yasını bıtırdı 3 e gırdı ama 7 aylık cocuk gb . suan da adana balcalı da tedavı goruyo dıyet mamalar kullanıyoruz . 73 gun yenı dogan yogun bakımda kaldı. 1 ay serwıste kaldı . sımdı aydan aya kontrollere gıdıyoruz.

Cevapla
birol kastamonu » 23. Ara, 2013

bütün msud hastaları hepinize geçmiş olsun gerçekten ama gerçekten çok zor hastalık en ufak hastalıkta kendini bırakıyor allah hiç kimseye evlat acısı vermesin ne yapacağız ey rabbim ne olur şu evlatlarımıza sağlığını ver allahım oğlumun yanında hiçbir şey yiyemiyoruz bunu yazarken bile şu anda kusuyor 05424674677

Cevapla
HECER » 10. Kas, 2013

Nihayet oğlumun ürünlerini artık yurt dışından getirtebiliyoruz.Arkdaşlar hepinie geçmiş olsun.yormlarıokudum .Doğrudur gerçekten zor bir hastalık.Ama çocuğunuzun diyetine kesinlikleuyduktann sonra ve gribal enfeksiyon almadığı taktirde çocuğumuz iyidir.birde msud mamalarnıı isteyerek içseler dahada iyi olcaklar,biraz sabır,meşakkat ve allahdan dualarımızı eksiketmeyeceğiz.Beim çocuğum 5 günlüktü tanısı konulduğunda 10-15 gün yoğunbakım 1-2 ay srvite kaldı.Daha sonrası 1,5 yıl ara ara hastanee yatardık çünkü bünyesi zayıftı hafif gribal enfks .dayatardık.Şimdi 4,5 yaşında çok şükür aylık kontroller dışında hastane ile işimiz olmaz.Allah razı olsu ERCİYES ÜNİVRS.ÇOCUK HAST:Doktorlarından(prof.dr.Mustafa KENDİRCİ ve Yr.Doç.Dr.Fatih KARDAŞ dan.Arkadaşlar üzülmeyin tedavi doğruyapılırsa çocuklarımız çok iyi olur. işeallahKAYSRİ 05346868251

Cevapla
Tayfun » 28. Eki, 2013

Zonguldaklıyız kontrol için yeğenim Hacettepe hastanesine gidip geliyor…..karadenizeregliturkiye@gmail.com

Cevapla
Tayfun » 28. Eki, 2013

Benim de yeğenim var 6 yaşına yakın.Hastalık için tanı konulması on günü geçti şu an çok şükür iyi ve hareketli akrabalarımızı biliyor bazen ismen hitap ediyor.uzun cümleler kuramasada o kadar mutluluk verici ki…konrtrollere gidip geliyor.ilk zamanlarına göre çok şükür iyi…Allah hepimizin yardımcısı olsun..Gelişimleri nasıl daha büyük çocuklarımızın?

Cevapla
Tugba » 21. Eki, 2013

Msud gel özel vıtamın ve degerlerı düsüren ve bebek maması olan ılv am ınfant kullanıyorum ıkı kızımada eger ısteyen olursa elımde fazladan var cargosunu ödeyın yollarım ücretsız sıze doktor yanlıslıkla cok yazmıs elımde cok fazla var ırtıbat betulum69@hotmaıl.de veya whats app den 00491706494900

Cevapla
suat esen » 29. Eyl, 2013

merhabalar tüm yorumları okudum aynı problemi bizde yaşıyoruz 6 aylık msud hastası bir kızımız var zor bir hastalık allah herkese yardım etsin çeken bilir inşallah bir an evvel çaresi bulunur 4 günlük ken fark ettik 116 gün yoğun bakımda yattı çok sıkıntılar yaşadı oda bizde hastalığın ne olduğunu ilk zamanlar anlayamadık ama zamanla öğrendik çok ama çok zor bir hastalık benim sormak istediğim yaşı büyük olan kız çocuklarının gelişimi zekası ne durmda email esenhurda@hotmail.com herkese acil şifalar allah yardımcımız olsun

Cevapla
SEMRA » 29. Eyl, 2013

merhaba arkadaşlar,ben size Samsun’dan yazıyorum,15 yaşında buse adında, msud hastalığı taşıyan bir kızım var.o benim yaşamımın ışığı kısacası,istanbul çapa tıp fakültesinde pr.dr mübeccel Demirkol tarafından,15günlük idi,teşhisi konuldu.şimdi Samsun’a yakın olan Ankara’da Hacettepe tıp fakültesinde kontrolleri yapılıyor.diyetleri ayarlanıyor.bende sizin gibi bu zorlu yolda, kızımla inanç ve sabırla ilerlemeye çalışıyorum.inşallah bu araştırmalar çok yakında umutlarımıza ışık olur.

Cevapla
gs fransa » 24. Eyl, 2013

merhaba yeni birsey buldum simdilik fareye denemisler 2g yaglan proteyini miktarini dusurmusler simdide insanlara denemeye kalmis insallah iyi sonus olur daha .cocuklarimiz sagliklarina kavusurlar

Cevapla
E » 09. Eyl, 2013

Meraba arkadaşlar.. Evet bende araştırdım nakil olayını ve sizlere Bizim doktorumuzun yaptığı açıklamayı bildirmek istiyorum. Prof. Dr. Çocuk Metabolizma Anabilim Dalı Başkanının yaptığı bir açıklamadır bu :
” Öyyyle al bu ciğeri tak buna tak hastalık geçsin bitsin olayı değildir bu. Bizler nakil işlemini sadece karaciğeri bitmiş enzim efektleri çalışmayan, yani fonksiyonları çalışmayan, karaciğerin sirosa yada kansere çevrilmeye yüz tutmuş hastalara çocuğu yaşatabilmek adına denemek zorunda kaldığımız bir müdaheledir bu. Senin çocuğun hayatını diyetle sürdürecekken yüzdesi 10 bile olmayan bir şansa bırakılamaz. Aynı zamanda nakilde doku uyacakmı? vücudu kabul edecekmi? uyum sağlayackmı? bunların yanı sıra her türlü komplikasyon olabilir enfeksiyon olabilir her şey olabilir ömür boyu ilaç kullanacak bunu gibi bir çok yan etki saydı. Eğer illakide ben nakil yaptırmak istiyorum dersen seni tutamam hangi hastaneye nereye istersen başvurabilirsin”"” gibi bir açıklamada bulundu.
Bunların yanı sıra o hastaneyle irtibata geçtik biz gerçekten her hangi bir msud’li çocuğa nakil yapılmamış karaciğeri bitmeye yüz tutmuş hastalara nakil yapılmış bu şekilde açıklama yaptılar. bize,,,,

Cevapla
atika » 08. Eyl, 2013

merhabalar öncelikle tüm msudli ailelere geçmiş olsun.rabbim hepimize sabır versin başta çocuklarımıza. biz msud hastalığı ile tanınşalı 9 yıl oldu 1 buçuk yaşında oğlumu kaybettim bu hastalıktan şimdi kızımda 6 yaşında msud bu sene okula başlayacak inş.2 günlükken tanı aldığı için fazla sorun yaşamadık. tek sıkıntımız ürünün ülkemizde fazla olmaması.ankarada yaşıyoruz.msud ile yeni tanışan annelerle görüşmek isterim no.05376630824.

Cevapla
HACER » 04. Eyl, 2013

BÜTÜN MSUDLİ HASTA YAKINLARINA YAZIYORUM HERKESE GEÇMİŞ OLSUN . ÜRÜNLERİNİ BEN ARKADAŞLAR Y URTDIŞINDAN PKU-GLU SİTESİNDEN SPARİ Ş İLE .BENİM OĞLUM 4 YAŞINDA MSUDLİ . NET ADRESİMİZ.alperenilkay.blogspot.com adresinden ulaşabilirsiniz

Cevapla
MEHMET » 02. Eyl, 2013

merhabalar.. herkese geçmiş olsun. msud li çocuk aileleri. bu hastalık doğru hiç bir şey yapılmazsa ömür boyu diyetle beslenmesi ve takip bakım gerekiyor çocuklar için. bu hastalık genetik bir hastalık çok araştırıyorum. elbette bir tedavi yöntemi bulunmazsa diyetle beslenmesi gerekiyor. ancak yeni tedavi yöntemleri çıkıyor. mesela karaciğer nakli ayrı bir yöntem ama riskleri var. ölüm olabilir karaciğer reddi olduğunda. yada sürekli ağır ilaçlar kullanması gerekiyor. bir diğer yöntemlere halen araştırmalar devam ediyor. kök hücre nakli ve genetik tedavi. şu yurt dışında ikamet eden arkadaşlar sizlerden ricam orada bununla ilgili biraz araştırma yapmanız genetik tedavi veya kök hücre nakli ile neler yapılabiliyor. Türkiye de durumlar malum. orda bunu bir araştırsanız sorsanız bu hastalık üzerine bir çalışma yapılabilir mi. mesela cocuğun kendi bedeninden kök hücre alınıp olgunlaştırıldıktan sonra karaciğere yerleştiriyorlar karaciğer içinde bu hücre büyüyüp gelişip normal yeni sağlam bir karaciğer oluşmasına neden oluyor buda msud ye yol açan eksik enzimin üretilmesine yol açıyor. ve iyileşme söz konusu olabilir diye düşünüyorum. buradaki habere bakarsanız!!!!http://www.hurriyet.com.tr/saglik/23716616.asp
yani biraz araştırmak gerekiyor doktorları yönlendirmek gerekiyor diye düşünüyorum.
bu tedavi yöntemlerini sizden ricam bu avrupadaki arkadaşlar oraları bir sorsunlar araştırsınlar sonuçta avrupadakiler bizden her konuda öndeler. bu bilinen bir gerçek…
mesela şu amerikadaki çocuk hastanesi tamamen tesadüfen msud li bir cocugun karaciğer yetmezliğinden dolayı karaciğer nakli yapıyorlar ve ameliyat sonrası bakıyorlarki karaciğerinde problem olan msud li hasta çocuk hem karaciğeri düzelmiş hemde msud hastalıgıda iyileşmiş. tamamen tesadüf. o doktor msud yi ileştirmek için bişey yapmamış sadece karaciğer yetmezliği olduğu için karaciğer nakli yapmış vede bakıyorlarki msud hastalıgıda bunla birlikte ileşmiş. neyse sizden ricam biraz araştırın biz burda kimselere soramıyoruz zaten anlayan pek doktor ta yok….geçmiş olsun

Cevapla
Hacer kılıç » 01. Eyl, 2013

Arkadaşlar; düşük proteinli özel ürünleri PKU-GLU sitesinden bulabilirsinz,geçmiş olsun.

Cevapla
Hacer kılıç » 01. Eyl, 2013

nakil riskli söylüyorlar bazı hekimler bize düşündük ama yaşı küçük 4 yaşında öyle bir şey varsa dünyanın en mutlu annesi ben olurum hehalde.msud annesi acil cevap bekliyorum böyle haser bile bizim için ümit verici ve mutluluktur.

Cevapla
Hacer kılıç » 01. Eyl, 2013

merhaba, ben msudli annesiyim oğlum 4 yaşının içinde ve yiyecek içecek bulmakta çok zorlandık ve sonunda bulduk bütün ürünlerini ,yardımsever arkadaşlara (Yurtdışında ki ve Türkiye deki ) teşekkür ederim.bu sevincimi sizinle paylaşayım istedim.Msudli oğlumun net adrsi(alperenilkay@gmail.com vebenim (hacerkilic@outlook.com dan veya 5302077863 den görüşelidiriz özellikle 5 buçuk aylık Ankaralı msud li annesi ile

Cevapla
mehmet » 07. Tem, 2013

herkese geçmiş olsun. benimde bir kızım oldu su an 2 aylık ve msud li. internetten yaptığım araştırmada amerikada bir çocuk hastanesinde karaciğer nakli yapılarak bu hastalıklı olanları ileştirmişler. (http://www.chp.edu/CHP/maple+syrup+urine+disease+liver) internet adresi. karaciğer nakli ile ilgili sizde araştırma yapmanızı öneririm. cunku bu hastalık daha yeni bilinen bi genetik hastalık. bende cocugum için karaciğer nakli yaptırmayı düşünüyorum. halen araştırıyorum bazı şeyleri inşallah bu şekilde bir çözüme kavuşur…allahta herkese şifa diliyorum.

Cevapla
gs fransa » 16. Tem, 2013

bende sizin yazdini sitey baktim docturuma sordum resmen bu olamaz dedi imkanzi ama siz isterseniz istediniz yer gidemilirsiniz sizi dutama dedi bende umudum oldu siteye goruncey allah dualarimisiz kabul eder insallah siz gelismeler bana beldirimisiniz lutfen

Cevapla
Nevzat KILIÇ » 01. Eyl, 2013

Merhaba, msud lilere geçmiş olsun benimde bir oğlum var 4 yaşında ,böyle güzel bir haberin hayeli ile yaşadık ben ve eşimle gerçek mi ki.olursa dünyanın en mutlu babası ve aanesi ooluruz KAYSERİ ?MERKEZZ

Cevapla
e » 27. May, 2013

Fransadan Mehmet bey öncelikle çok çok geçmiş olsun. Gerçekten çok çok zor hastalık bu. Sizin dokturunuz ya çok cahilmişşş yada bu işin doktoru değilmiş. Hiç bir doktorun bair daha olmaz demesini aklım almıyor. Aynı geni taşıdığınız ve tedavi olmadığınız sürece doğacak çocuğun hasta olmama ihtimali yüzde bir bile değil yani 100%99 hasta . Bizim doktorumuz bize bunu çok açık ve net bir şekilde anlattı . Sizin gibi yanılmaya düşüpte 2 kardeş çok mSUD li aile gördüm. Hatta hatta doğuda akraba evliliklerinin yoğun olması nedeniyle bir teyze 2 oğlunun birisini kız kardeşinin kızıyla birsinide erkek kardeşinin kızıyle evlendiriyor ve iki aileninde çocukları MSUD li yani teyzenin iki torunuda hasta. çok üzücü değilmi?

Cevapla
mg fr » 26. May, 2013

ben fransadan yaziyorum 8 yasinda bi kizim var bu hastaliktan doktorlar oteki cocuklarda olmaz dedi ikinci de ayni hastaliktan oldu simdi 2 yasinda sizlere tavsiyem hasta hasta cocugunuz varsa ikinciyi sakin denemeyin vede dusunmeyin cok ama cok zor allah hepimizin yardimcisi olsun slmlar fransadan Mehmet gr

Cevapla
Hacer kılıç » 01. Eyl, 2013

net adresi düzeltiyorum ,ayrıca oğlumun resimlerini görebilirsiniz(alperenilkay@gmail.com)

Cevapla
Tugba » 20. Eki, 2013

Email adresim betulum69@hotmail.de

Cevapla
Tugba » 20. Eki, 2013

Merhaba bizimde 8 yasinda bir kizimiz ve 9 aylik birkizimiz var ikiside msud almanya karlsruhede yasiypruz elhamdulillah cok iyi gidiyor degerleri hic cikmiyor rabbim yardim ediyor cok sükür

Cevapla
ftma » 19. Mar, 2014

sizin cocuklara teşiz konuldugunda degerleri kactı. bızım cocuk oldu tam teşiz konulmadı ama msud 270 cıktı on günlüktu kan aldılar sonuc gelene kadr öldugu
ıcın belli olmadı.

Cevapla
e » 20. May, 2013

Hacer hanım meraba.. Öncelikle çok geçmiş olsun.
Bende 2,5 yaşında bir MSUD ‘nin annesiyim. çok zor bir hastalık bu. Doğduğundan beri hastanedeyiz diyebilirz. Yani enfeksiyon almazsa yine bi şekilde idare ediyoruz ama ufacık bir burun akıntısı bir gribal enfeksiyon çocuğu ne hale getiriyo insanın aklı almıyo. eğer yanıtlamak isterseniz benim size bir kaç sorum olacak. Kayseriden nerdee takiplisiniz? Muhtemelen komayla bu fark edildi (çünkü MSUD li ler genelde komaya giriyo ve geçirdiği koma bir çok çocukta hasar bırakıyo yani geneli böyle) sizin çocunuzun gelişimi nasıl büyümesi nasıl neler yiyo neleri seviyo kendi ürünlerinden mesela dalia likit sütü içiyomu ? ürünlere gelince ben Ankaradayım şu an ne ürünler var nede fantolmat mama var 10 güne kadar gelecek diyolardı 2 ay oldu hala gelecek gümrükten geçememiş. aslında konuşulacak çok şey var .

Cevapla
Hacer kılıç » 01. Eyl, 2013

Merhaba ,sizede geçmişolsun msudli annesi konşulacak çok şeyler var benimle msudli oğlumun net(alperenilkay@ğmail.com veya hacerkilic@outlook.com ve 5302077863 den konuşabiliriz.

Cevapla
Hacer kılıç » 01. Eyl, 2013

net adresi düzeltiyorum, ayrıca oğlumun fotoğraflarını görebilirsiniz(alperenilkay@gmail.com)

Cevapla
Hacer kılıç » 01. Eyl, 2013

arkadaşım netin aktif ise buradan da dertlerimizi paylaşabilir ben musatim msud li annesi oğlumla gurur duyuyorum allah yardımcımız olsun Ankaralı msud li arkadaşım.

Cevapla
Durdane » 29. Ara, 2013

mamalarınız geldı mı bulabıldınız mı acaba cok gecmiş olsun

Cevapla
HACER KILIÇ » 19. May, 2013

yorumlarınızı okudum başına gelmeyen bizi gerçekten anlayamaz çok zor

Cevapla
HACER KILIÇ » 19. May, 2013

MERHABA.Ben 4 yaşında msud linin annesiyim TÜRKİYE KAYSERİ de yaşıyorum.Herkese acil şifalar dilerim allah yardımcımız olsun.Zor bir hastalıkla mücadele içindeyiz.Küçük yaşta iken o kadaR SIKINTILI değildi ama byüdükçe yiyecek sıkıntıarı başladı. sadece sıkıntımız ürünlerinin günümüz TÜRKİYE sinde bulunmayışı.Bildğiniz gibi düşük proteinli özel gıdaların tamamı Türkiye dışında üretliyor. ürünlerin kolay bir şekilde nasıl bulabilriz.cevabınızı merakla bekliyoruz.

Cevapla
Özlem Akbulut » 21. Haz, 2013

Hacer KILIÇ hanim sizinle nasil irtibata gecebirim? Ben fransadan yaziyorum ve eger biraz olsun evladiniza yardimim dokunabilirse seve seve burda bulunan size gerekli ürünlerden göndermeye çalışırım imkanimın yettigi kadar ev telefonunuzu gonderirseniz adresime(ozlem3274@hotmail.fr) irtibata gecmek isterim Rabbim hepinizin evladina şifalar versin insallahh..Amin

Cevapla
msud » 31. Ağu, 2013

benim i le veya eşim ile msud li çocuğumun net adresinden ulaşabilirsiniz (alperenilkaykilic@gmail.com) veya,( iclalilkay@hotmail.com) facebook adresinden irtibata geçebilirsiniz teşekkür ederim . Çocuğumun yiyecek ürünlerini 1, 2 öncesi yurt dışından bulduk ve halada araştırmaya devam ediyoruz bize yardımcı olan herkese teşekkür ediyorum.

Cevapla
Hacer kılıç » 01. Eyl, 2013

EV telefonum bir haftadan aktif olacak görüşürüz inşeallah(0352 3552426) özlem hanım bekliyorum

HACER » 04. Eyl, 2013

ev telefonum yok nasıl irtibata geçeriz

Cevapla
HACER » 04. Eyl, 2013

OĞLUMUN NET ADRESİ(alperenilay.blogspot.com

Cevapla
e » 28. May, 2012

Hasan bey meraba … ANkaranın neresindesiniz e Mail adresinizi yazarsanız sizinle irtibata geçmek isterim.

Cevapla
e » 28. May, 2012

Kızınızın gelişimi normalmi?? Komaya girdiimi Yani gelişiminde bi problem varmı? zorluklar çekiyoruz derken ne tür zorluklardan bahsediyosunuz Bizde Ankaradayız.. biraz detaylı konuşabilirsek….

Cevapla
İsim (gerekli) » 15. May, 2013

ankara elvankent 05426472486

Cevapla
Hasan 02 nisan 2012 » 02. Nis, 2012

Benimde 15 yaşında MSUD Hastası gamze adında bir kızım var Ankarada yaşıyoruz çok zor bir hastalık dogdugu 5. günden itibaren sürekli hastanedeyiz yogun bakımda sonraları normal çocuk servislerinde çok kaldık çok dikkat edilmesi gereken ömür boyu diyetle ve mamayla yaşamaları gereken bir hastalık.Bizler ailesi olarak çok zorluklar çektik ve hala da çekiyoruz ben ilk aylarda hatta ilk yıllarda kızım dan ümidimi kesmiştim ama Allaha çok şükür öncelikle Gazi Hastanesi çocuk metebolizma doktorları ve diyetisyenleri sayesinde vede kızımın vücut direncinin yüksek olmasından bu günlere kadar geldik. Halen kontörellere gidip geliyoruz acil gittigimiz günlerde çok oluyor.diyecegim sabır ve bakım gerektiren bir hastalık.Bu tür hastaların ve aillerinin Allah yardımcısı olsun bu arada bu güne kadar kızım gamzeye emeği geçen herkese teşekkür ederim.

Cevapla
Durdane » 29. Ara, 2013

siz ankarada hangi doktora goturuyorsunuz acaba doktorunuzun adını ögrene bılırmıyım . Cok gecmiş olsun …

Cevapla
Yusuf » 12. Eyl, 2011

Merhaba

benimde bir kizim var 10 Aylik ve (Klasik tip Akcaagac surubu) MSUD hastasi ve
Almanyada yasiyoruz. Cok yogun bir 10 AY gecirdik. Ilk Aylarda Yogun bakim olmak üzere cok sayida günler Hastanede gecirdik. Yogunbakimda beyin herhangi bir zarar görüp görmedigini ancank ilerki yillarda görebilecegiz. Suana kadar hersey (Normal) görünüyor. Bildigimkadariyla bu hastaligin Tedavi etme yöntemi yokdur. Yemek olarak MSUD1, MSUD Mix arti BEBA Pro ve Maltodextrin 19 veriyoruz. Bunlarin oranlari Beslenmedanismanimiz ve Doktorlarumuz, Kan degerlerine ve Kilosuna göre ayarlaniyor. Arti ilac olarak günde birdefa 1x50mg Valin ve 3x50mg Isoleuzin veriyoruz.

Bu hastaligin en tehlikeli maddesi Leucin. Vücud bu maddeyi atamiyor ve Beyine kalici zarar veriyor.

Bu hastaligin en Önemlisi Günlük hesaplanan yemegini ne fazlasini ne azini yemesi. Tabi bu orani Cocuk büyüdükce uydurmak lazim.

Bizim ikinci sorunumuz Kizimizin günlük istifra etmesi bu Kan oranini bir ayarda tutmamizi oldukca zorlastiriyor.

Suanda paypasabileceklerim bukadar. Herhangi bir Tecrübe alisverisi icin e-mail adresimden ulasabilirsiniz extras@hotmail.de

Allah yardimcimiz olsun.

Cevapla
İsim (gerekli) » 10. Eyl, 2011

msud hastalıgın bır yolu varmı ne yapmamız gerekıyor benım cocuk oldu 1 hafta ıcınde oldu doktorlar bır care bulamadı ne yapmamız gerekıyor bır caresı varmı bu hastalıgın varsa yardımcı olurmusunuz tşkl genetık olalak bır sey cıkmadı esımle bende

Cevapla
elif » 21. Eyl, 2011

malesef yolu yok kalıtsal hastalık en iyi şekilde bakmak lazım tek yolu bu

Cevapla
hüsna » 29. Ara, 2012

bu hastalık her kardeste olur mu

Cevapla
HACER » 04. Eyl, 2013

OĞLUMUN NET ADRESİ alperenilkay.blogspot.com

Cevapla
Hacer kılıç » 01. Eyl, 2013

geçmiş olsun msudli alelere tek çare diyete dikkat etmek.

Cevapla
İsim (gerekli) » 23. Mar, 2011

Benim 11 yaşında MSUD hastası kızım var. 13 günlükken İstanbul Üniversitesi Çapa Tıp Fakültesinde Prf.Dr.Mübeccel DEMİRKOL ve ekibi tarafından tanı konuldu. Allah onlardan razı olsun üzerimizde çok emekleri var onları saygı ile selamlıyorum. Okadar uğraşmalarına rağamen beyin hasar aldı ve Aığır Mental Reterdasyon hastası olarak hayatını ikame etmektedir. Tüm Metobolik hastalarına Allahtan acil şifalar dilerim.

Cevapla
elif » 21. Eyl, 2011

Allah hepimize acil şifalar versin gerşekten çok zor çok korkutucu her an bi şeymi olcak nöbetmi olcak komayamı girecek bu korkularla yaşıyoruz. İnsan başına gelmeyince bilmiyormuş şurda kaç kişi var bu yazılara katılan??? sadece başına gelenler araştırma içinde değilmi???? Allah hepimizin yardımcısı olsun

Cevapla
Tugba » 21. Eki, 2013

Birsey sorabilirmiyim ne gibi hasari var cocugunuzun yani nasil belli ediyor kendini ??

Cevapla
Tugba » 21. Eki, 2013

Benimde 2 kizim var her ikisindede msud hastaligi var almanya-karlsruhe sehirinde yasiyorum burda dogdum büyüdüm burda bu hastalikta cocuklar cok saglikli büyüyolar herseyleri var yiyecek olarak ikisininde degerleri cok iyi cok sükür ilk kizim 9 günlükken tehsis konuldu ikinci kizim 3 gunlukken teshis konuldu eger sorulariniz olursa bana yazabilir veya ariyabilirsiniz email adresim veriyorum
betulum69@hotmail.de

Copyright 2010 Alerjiyletanistim.com. All Rights Reserved